Košík

Záznam bol pridaný do košíka

1.Loss-of-Function CARS1 Variants in a Patient With Microcephaly, Developmental Delay, and a Brittle Hair Phenotype

Názov	Loss-of-Function CARS1 Variants in a Patient With Microcephaly, Developmental Delay, and a Brittle Hair Phenotype
Autor	Del Greco Christina
Spoluautori	Kuo Molly E.
	Smith Desiree E. C.
	Mendes Marisa I.
	Salamons Gaja S.
	Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
	Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV
	Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV
	Stancheva Malina
	Antonelis Anthony
Zdroj.dok.	Molecular Genetics & Genomic Medicine. Vol. 13 (2025), e70078
Kategória	ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
Kategória (od 2022)	V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
Typ výstupu	článok
Rok vykazovania	2025
DOI	10.1002/mgg3.70078

	Názov súboru	Prístup	Veľkosť	Stiahnuté	Typ	Licence
	Loss-of-Function CARS1 Variants in a Patient With.pdf	Prístupný	1.2 MB	2	Autorský preprint	CC BY NC ND 4.0

článok

článok

Pre plne funkčnú stránku je potrebné povoliť Javascript. Tu máš inštrukcie o tom, ako povoliť JavaScript v tvojom prehliadači.