Loss-of-Function CARS1 Variants in a Patient With Microcephaly, Developmental Delay, and a Brittle Hair Phenotype

Počet záznamov: 1

Názov	Loss-of-Function CARS1 Variants in a Patient With Microcephaly, Developmental Delay, and a Brittle Hair Phenotype
Autor	Del Greco Christina Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
	Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV
	Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV

Spoluautori	Kuo Molly E. Smith Desiree E. C. Mendes Marisa I. Salamons Gaja S. Stancheva Malina Antonelis Anthony
Zdroj.dok.	Molecular Genetics & Genomic Medicine. Vol. 13 (2025), e70078
Jazyk dok.	eng - angličtina
Krajina	US - Spojené štáty
Druh dok.	rozpis článkov z periodík (rbx)
Kategória	ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
Kategória (od 2022)	V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
Typ výstupu	článok
Rok vykazovania	2025
Registrované v	WOS
Registrované v	SCOPUS
DOI	10.1002/mgg3.70078

článok

	Názov súboru	Prístup	Veľkosť	Stiahnuté	Typ	Licence
	Loss-of-Function CARS1 Variants in a Patient With.pdf	Prístupný	1.2 MB	2	Autorský preprint	CC BY NC ND 4.0

rok vydania	rok metriky	IF	IF Q (best)	SJR	SJR Q (best)
2025	2024			0.611	Q3

Počet záznamov: 1