Počet záznamov: 1
Loss-of-Function CARS1 Variants in a Patient With Microcephaly, Developmental Delay, and a Brittle Hair Phenotype
Autor Del Greco Christina Spoluautori Kuo Molly E. Smith Desiree E. C. Mendes Marisa I. Salamons Gaja S. Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šesták Sergej 1960 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Stancheva Malina Antonelis Anthony Zdroj.dok. Molecular Genetics & Genomic Medicine. Vol. 13 (2025), e70078 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2025 DOI 10.1002/mgg3.70078 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Loss-of-Function CARS1 Variants in a Patient With.pdf Prístupný 1.2 MB 8 Autorský preprint CC BY NC ND 4.0
článok
Počet záznamov: 1