Názov : Loss-of-Function CARS1 Variants in a Patient With Microcephaly, Developmental Delay, and a Brittle Hair Phenotype Autor : \q1013 Del Greco Christina \q Spoluautori : \q1013 Kuo Molly E. \q : \q1013 Smith Desiree E. C. \q : \q1013 Mendes Marisa I. \q : \q1013 Salamons Gaja S. \q : \q12*sav_un_auth*1 0145819 \q \q1013 sav_un_auth*0145819 \d Nemčovič Marek 1973- \q SAVCHEM - Chemický ústav SAV : \q12*sav_un_auth*1 0231138 \q \q1013 sav_un_auth*0231138 \d Kodríková Rebeka \q SAVCHEM - Chemický ústav SAV : \q12*sav_un_auth*1 0151927 \q \q1013 sav_un_auth*0151927 \d Šesták Sergej 1960 \q SAVCHEM - Chemický ústav SAV : \q1013 Stancheva Malina \q : \q1013 Antonelis Anthony \q Zdroj.dok. : \q12**1 228525 \q Molecular Genetics & Genomic Medicine. Vol. 13 (2025), e70078 Kategória : ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) : V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu : článok Rok vykazovania : 2025 DOI : 10.1002/mgg3.70078